Mobilne Logo Ministerstwa Zdrowia

29.02.2016

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

---

Już po raz szósty w Polsce obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Pacjenci dotknięci tymi chorobami pozostają pod opieką specjalistów zajmujących się dziedzinami medycyny właściwymi ze względu na te schorzenia. Choroby rzadkie sytuują się w wielu obszarach medycyny, dlatego nie ma jednej, odrębnej specjalizacji lekarskiej w tym zakresie – pacjenci z różnymi chorobami (układu nerwowego, metabolicznymi, genetycznymi) są leczeni w różnych ośrodkach specjalistycznych.

W leczeniu chorób rzadkich – zgodnie z aktualnym obwieszczeniem Ministra Zdrowia w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych – ze środków publicznych finansowe są następujące leki.

Tabela 1. Leki sieroce objęte refundacją w części A wykazu leków refundowanych, tj. leki dostępne w aptece na receptę

Lek Substancja czynna Wskazanie refundacyjne
Ruconest konestatum-alfa dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
Cuprenil penicylaminum choroba Wilsona
Tetmodis tetrabenazinum choroba Huntingtona

Tabela 2. Leki sieroce objęte refundacją w części B wykazu leków refundowanych, tj. w programy lekowe

Lek Substancja czynna Wskazanie refundacyjne
Nexavar sorafenibum rak nerki
Votrient pazopanibum rak nerki

Tabela 3. Leki sieroce objęte refundacją w części C wykazu leków refundowanych, tj. chemioterapia

Lek Substancja czynna Wskazanie refundacyjne
Evoltra clofarabinum ostra białaczka limfoblastyczna

W ramach programów lekowych prowadzone jest leczenie tzw. chorób ultrarzadkich (występujące w populacji u jednej na 50 tys. osób). Od stycznia do listopada 2015 r. objęto leczeniem 154 pacjentów.

Tabela 4. Liczba pacjentów i wartość refundacji leków stosowanych w chorobach rzadkich w programach lekowych (styczeń listopad 2015)

Lek Wskazanie refundacyjne Liczba pacjentów Wartość refundacji
Cerezyme Choroba Gauchera 63 33 mln zł
VPRIV Choroba Gauchera 33 22 mln zł
Myozyme Choroba Pompego 16 8 mln zł
Aldurazyme Choroba Hurlera (mukopolisacharydoza typ I) 13 120 tys. zł
Cystadane Hiperhomocysteinemia 20 25 mln zł
Elaprase Choroba Huntera (mukopolisacharydoza typ II) 2 5 mln zł
Naglazyme Zespół Maroteaux – Lamy (mukopolisacharydoza typ VI) 7 2 mln zł

Do leczenia w ramach ww. programów lekowych kwalifikuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Zespół weryfikuje skuteczność leczenia, która odbywa się w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.

Dzisiaj minister zdrowia podpisze zarządzenie w sprawie powołania Zespołu do spraw chorób rzadkich. Jednym z podstawowych celów Zespołu będzie uchwalenie (do grudnia 2016 r.) projektu Narodowego planu dla chorób rzadkich.

W ramach Programu badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2015-2018 prowadzone są powszechne badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii, mukowiscydozy, hipotyreozy oraz rzadkich wad metabolizmu dla całej populacji noworodków w naszym kraju (ok. 370 tys.).

W 2015 r. prowadzono również pilotażowe badanie noworodków w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (wykonano ich ok. 46 tys.). W kolejnych latach chcemy to kontynuować, zwiększyć liczbę tych badań oraz wprowadzić badania w kierunku biotynidazy.

Dzięki badaniom przesiewowym w kierunku niektórych chorób można szybko zdiagnozować chore noworodki i rozpocząć odpowiednie leczenie. Należy mieć na uwadze, że część chorób można wykryć tylko na podstawie badań krwi. W przypadku chociażby fenyloketonurii – szybkie zdiagnozowanie i wprowadzenie u dziecka odpowiedniej diety pozwala uniknąć nieodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Realizatorem programu jest Instytut Matki i Dziecka.

W ramach tzw. gwarantowanych świadczeń nielekowych pacjenci z rzadkimi chorobami metabolicznymi mają zapewnione leczenie w AOS.

W rozporządzeniu Ministra Zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej dla pacjentów z rzadkimi chorobami metabolicznymi:

  • załącznik nr 1 Wykaz świadczeń gwarantowanych w przypadku porad specjalistycznych oraz warunki ich realizacji określa warunki realizacji świadczeń dla Porady specjalistycznej – choroby metaboliczne oraz Porady specjalistycznej – rzadki wrodzone wady metabolizmu u dzieci;
  • załącznik nr 2 Wykaz świadczeń gwarantowanych w przypadku Badań diagnostycznych oraz warunki ich realizacji, określa wykaz badań genetycznych w zakresie wrodzonych chorób genetycznych, który wyczerpuje w pełni badania metaboliczne pozwalające na ocenę stanu wyrównania metabolicznego pacjenta.

Czytaj więcej o ambulatoryjnej opiece specjalistycznej.

Na wniosek konsultanta krajowego w dziedzinie pediatrii metabolicznej w projekcie rozporządzenia Ministra Zdrowia zmieniającym rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu leczenia szpitalnego wyodrębniono warunki realizacji świadczeń w oddziale szpitalnym o profilu pediatria metaboliczna.

Projekt jest udostępniony w Biuletynie Informacji Publicznej Rządowego Centrum Legislacji

Narodowe Centrum Badań i Rozwoju to instytucja wskazana przez ministra nauki i szkolnictwa wyższego do prowadzenia współpracy z zagranicznymi agencjami finansującymi badania naukowe w ramach konsorcjów era-netowych. Formuła era-netów opiera się na realizacji wspólnotowego celu – utworzenia Europejskiej Przestrzeni Badawczej (ERA). Zakłada łączenie potencjału finansowego i naukowego państw członkowskich na rzecz podniesienia konkurencyjności europejskiej gospodarki. Jedną z inicjatyw jest ERA-NET E-Rare.

Jest to inicjatywa 23 instytucji odpowiedzialnych za rozwój i finansowanie krajowych/regionalnych programów badawczych w zakresie chorób rzadkich w 17 krajach europejskich, stowarzyszonych i pozaeuropejskich.

E-Rare była wspierana przez Komisję Europejską w ramach Szóstego i Siódmego Programu Ramowego, a obecnie – przez Program Horyzont 2020.

Narodowe Centrum Badań i Rozwoju ma w programie status członka międzynarodowego konsorcjum. Sukces Programu E-Rare 1 i E-Rare 2 pozwolił na kontynuację w ramach inicjatywy E-Rare 3 w kolejnym, 5-letnim okresie 2015-2019.

Obecnie trwa nabór wniosków w ramach E-Rare-3 Call for Proposals 2016 (JTC 2016): Clinical research for new therapeutic uses of already existing molecules (repurposing) in rare diseases. Ostateczny termin składania wniosków mija 3 marca 2016 r. dla wniosków złożonych wcześniej w etapie preselekcji, które przejdą ocenę formalno-merytoryczną. Na dofinansowanie udziału polskich podmiotów w projektach wyłonionych w ramach konkursu NCBR przeznaczyło 400 tys. euro. Finansowanie mogą uzyskać 1 – 3 grupy badawcze.

Ogłoszenie konkursowe znajduje się na stronach Narodowego Centrum Badań i Rozwoju

Więcej o Programie E-Rare

Refundacja

Zapoznaj się z zasadami refundacji i ustalania poziomu odpłatności. Sprawdź najnowszą listę leków refundowanych. Skorzystaj z informatora o lekach refundowanych.

---
czytaj więcej
powrót do góry